PC info

07. 09. 2022.

Saopštenje povodom Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije

Za ove pacijente svaki dan je važan i neophodno je da na vreme počnu sa terapijom koja im može produžiti život.

Svake godine 7. septembra se širom sveta, pa i kod nas, obeležava Svetski dan Dišenove mišićne distrofije (DMD), opake bolesti koja uglavnom napada dečake. Procenjuje se da u Srbiji ovu neuromišićnu bolest ima više od 200 dečaka, od čega za 13 postoji terapija koja poboljšava život. Deca sa DMD se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine, kao posledica propadanja mišića.

Foto: Jakov Simović/ DMD Srbija

Dišenova mišićna distrofija jedna je od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu. Činjenica da je greška na X hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, koji pokazuju prve simptome najčešće do pete godine života. Postoji veliki broj različitih mogućih grešaka na genu koje izazivaju ovu bolest, a za samo neke od njih trenutno postoji terapija. Mišićna slabost je osnovni simptom i obično se deca dovode kod lekara jer teže trče, penju se uz stepenice ili ustaju sa poda nego njihovi zdravi vršnjaci. Karakteristika bolesti je ubrzano i nepovratno propadanje mišića. Podaci pokazuju da se Dišenova mišićna distrofija javlja kod 1 od 3.500 muške novorođenčadi. Bez obzira na to, tačan broj obolelih u Srbiji nije poznat.

 

- Nažalost, mi ne znamo tačan broj obolelih, jer nemamo registar. Međutim, u saradnji sa Klinikom za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu radimo na tome i uskoro ćemo imati tačne podatke. Pored registra, ciljevi naše organizacije, koja okuplja obolele dečake i mladiće i njihove roditelje, su podrška osobama obolelim od Dišenove mišićne distrofije i povezivanje međunarodnih kliničkih ispitivanja sa relevantnim dečijim klinikama u Srbiji obezbeđivanje trenutno dostupnih terapija za 13 dečaka za koje terapija postoji, kao i uključivanje naših dečaka u svetska klinička ispitivanja lekova za lečenje ove bolesti. Pored toga, sarađujemo sa domaćim stručnjacima na razvoju genske terapije i terapije matičnim ćelijama za dečake sa DMD-om i nadamo se da će i u Srbiji uskoro moći da se izvode kliničke studije za ove terapije. – kaže Goran Vasović, predsednik udruženja pacijenata DMD. 

Oboleli od Dišenove mišićne distrofije suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića. Već sa 12 godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan. Pošto je propadanje mišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život.

Foto: Jakov Simović/ DMD Srbija

- Polaskom u prvi razred kod najvećeg broja dečaka u našoj zemlji dijagnoza je već postavljena i na genetičkom nivou omogućena je prenatalna dijagnostika u svakoj sledećoj trudnoći i uvedena je "stara" terapija koja predstavlja standard u lečenju (steroidna terapija i multisistemski pristup). Upornost u sprovođenju standarda u lečenju može uticati na stepen komplikacija osnovne bolesti, ali ne i na konačan ishod a to je gubitak hoda i samostalnosti. U ovom trenutku, mnogobrojne kliničke studije su u toku, nekoliko lekova je registrovano, sa različitim mehanizmima delovanja - od usporavanja zamene mišićnog tkiva vezivnim i masnim tkivom, preko korekcije očitavanja genetičkog zapisa do genske terapije. Cilj ovih terapija je za sada usporenje bolesti – objašnjava prof. dr Vedrana Milić Rašić, dečji neurolog.

- Kod Dišenove mišićne distrofije svaki dan uzima neki pokret. Ono što ste mogli sami juče, danas ne možete. Moji mlađi drugovi su deca koja ni ne znaju šta ih je snašlo, još hodaju i veruju da će tako ostati. Moji stariji drugovi ne mogu da dišu bez medicinskih aparata. Prošle godine sam mogao da oteram komarca sa lica, da držim čašu vode. Često gledam stari porodični snimak kada sestra i ja ribamo tepih na terasi. Da, ribao sam tepih... Kada sam ja bio mali nije bilo nikakve pomoći za nas. Sada su novi lekovi izmišljeni! Nauka pobeđuje! Mi ih sa radošću čekamo! – kaže Vuk Đorđević (20) iz Niša, mladić koji boluje od Dišenove mišićne distrofije.

Prof. dr Predrag Sazdanović, državni sekretar u Ministarstvu zdravlja najavio je povećanje sredstava u budžetu za retke bolesti.

- Poslednjih godina imamo trend porasta sredstava u budžetu za lečenje retkih bolesti. Uprkos koroni u 2020. godini budžet je bio 3 milijarde dinara, u 2021. godini 3,7 milijarde i videćemo kolika će sredstva biti izdvojena za 2023. godinu. Očekuje se konstantan porast sredstava, koji treba i mora biti obezbeđen za lečenje ovih dečaka – rekao je prof. dr Sazdanović.

Željko Popadić iz RFZO je rekao da je stav države jasan, kada su u pitanju retke bolesti.

- Od 2012. godine se krenulo sa posebnim izdvajanjima sredstava sa svega 130 miliona dinara za retke bolesti i tada su se lečila samo deca obolela od urođenih bolesti metabolizma. U 2021. godini lečilo se 460 pacijenata obolelih od neke retke bolesti i za te namene je izdvojeno 3,7 milijarde dinara iz posebnog Fonda za retke bolesti. Pored toga, na listi lekova se nalaze i drugi lekovi za lečenje retkih bolesti i za njih je izdvojeno 8,5 milijardi dinara u 2021. godini  - rekao Popadić.

 

Informacija može da sadrži stav koji nije stav Press centra UNS-a, ukoliko to nije izričito navedeno. Odgovornost za sadržinu informacije i tačnost podataka snose fizička lica ili pravna lica u čije ime je Press centar prosledio informaciju.